眉山肿瘤全外显子测序(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域，其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion)，胚系突变检测包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)； ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态，提示 PARP 抑制剂的敏感性； ④检测微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
27400元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 希望了解肿瘤详细基因信息，寻找更多潜在靶向或免疫治疗机会的人士。
- 在眉山已完成手术，希望评估微小残留病灶（MRD）风险，进行复发监测的朋友。
- 对多种常规治疗方案效果不佳，需要探索新治疗途径的人士。
- 有肿瘤家族史，希望从基因层面分析自身与遗传关联性的朋友。
- 医生建议进行更全面的基因检测，以制定或调整后续治疗策略的人士。
- 关心肿瘤预后情况，希望通过基因信息辅助判断未来风险的朋友。
这个检测能查出什么？
想象一下，这份检测就像一份关于您肿瘤的‘基因身份详细调查报告’。它主要分析肿瘤组织样本，集中解读近2万个基因中外显子（即蛋白质编码的关键部分）的‘密码’。它能系统地发现与肿瘤相关的特定基因变化，比如点突变、插入缺失、拷贝数变化和一些已知的融合。基于这些信息，可以提示哪些靶向药物可能有效，评估您对免疫治疗（如PD-1抑制剂）的潜在获益可能性（通过TMB、MSI等指标），或判断是否适合使用PARP抑制剂（通过HRD状态）。同时，它也能分析胚系（遗传性）的基因变异。请注意，检测范围主要针对外显子区域，非编码区的信息有限，且基因信息需要由专业人士结合您的具体情况综合解读。
检测过程麻烦吗？
采样以组织样本为主，非常便捷。您可以根据自身情况，在眉山的合作机构提供石蜡切片、石蜡包埋组织蜡块或切片、新鲜的手术或穿刺组织中的任何一种即可。如果选择邮寄样本，请确保按照指引妥善保存和寄送。采样过程通常很快，例如穿刺或活检，局部麻醉下进行，可能会有短暂不适。不需要空腹。整个过程在眉山的合作点或通过邮寄即可完成，无需长时间停留。
结果准确吗？安全吗？
检测采用高通量测序（NGS）技术，是目前主流的精准检测方法，对报告中涵盖的基因和突变类型具有较高的检测准确性。实验室遵循严格的操作规范以确保样本安全和数据质量。报告结果基于当前科学研究认知，提供了重要的参考信息。但基因与健康的关系非常复杂，检测结果需要由您的医生或专业顾问结合您的整体健康状况进行解读。如果检测结果为阴性或发现意义不明的变异，可能需要结合其他检查或临床随访来综合判断。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 本检测为自费项目，不支持医保报销，请在眉山确认前了解费用详情。
- 请务必选择并提供符合检测要求的合格组织样本。
- 邮寄样本时，请使用专用样本盒，并确保低温或按要求保存。
- 检测前建议与医生充分沟通，明确检测目的和预期。
- 报告出具后，建议在眉山寻求专业医生或遗传咨询师帮助解读。
- 基因信息具有个人隐私性，请注意保管好您的检测报告。
- 检测结果可能对未来家庭成员的健康评估有参考意义。
- 请理解，基因检测是辅助工具，不能替代必要的医学检查和诊断。
用户评价 (6条，均分4.8)
作为靶向用药参考来做检测。取样是在门诊手术室做的局部麻醉穿刺。打麻药时有一点点刺痛，之后就没感觉了。医生取样时我能听到轻微的‘咔哒’声，有点紧张，护士姐姐马上握住我的手安慰我。整个过程医护人员配合默契，让人心里很踏实。就是门诊手术室有点冷，能有个小毯子盖一下就更好了。
机构回复
非常感谢您细致的反馈，特别是关于体感的建议非常宝贵。我们已经将您的建议转达给门诊部，会考虑为患者提供保暖措施。很高兴我们的团队能在细节上给予您支持，祝您治疗有效！
妈妈是结直肠癌患者，我帮忙联系的检测。特别问了下样本和信息的处理，他们承诺检测完的剩余组织样本会销毁，电子数据也有专门的保密服务器，不是随便谁都能看。这种对患者信息小心翼翼的态度，让我们家属很感激。
机构回复
您好，感谢您对我们工作的细致观察和肯定。是的，我们有严格的生物样本和信息安全管理流程，确保从接收到销毁的全链条隐私安全，这也是对每一位受检者的尊重。
速度比我预想的快一点，大概12天。报告内容专业性是够的，但对我这种完全不懂的老百姓来说，后面几十页的附录和原始数据就像天书。虽然前面有总结，但还是希望能有个更简化、带图表说明的‘家属版’，重点就讲发现了什么、意味着什么、接下来怎么办。
机构回复
非常感谢您提出的宝贵建议。我们完全理解您的需求。目前报告前部分的‘结论摘要’已尽力简化，但您提到的‘可视化家属版’是非常好的优化方向。我们会认真评估，在后续迭代中考虑增加更通俗的解读形式。
作为淋巴瘤患者，检测前很忐忑。接待我的顾问自己也有家人患癌，所以特别能共情，听我倾诉了很多治疗中的苦闷，给了我很多鼓励。这种情感上的支持，有时候比单纯的专业解答更暖心。当然，专业部分他们也做得很好。
机构回复
读您的评价，我们团队的同事也深受触动。我们始终相信，医学是科学与人文的结合。在提供精准检测的同时，给予患者理解和关怀同等重要。感谢您的信任，祝您治疗顺利！
作为患者家属，我最关心检测报告会不会泄露家庭成员的遗传风险。咨询时，顾问明确说报告只针对送检样本个体，不会推断或透露其他未检测家人的信息，这个边界划得很清楚，我们觉得有保障。
机构回复
您考虑得非常周到。我们出具的每一份报告均严格基于送检样本的分析结果，不会对您家人的潜在风险进行任何推测或评论。家庭遗传信息的保密与尊重是我们恪守的伦理原则。
甲状腺结节穿刺不确定，医生让做个基因检测辅助诊断。不得不说，对疑难病理的帮助太大了。报告明确指出了两个甲状腺癌相关的强驱动突变，直接支持了恶性诊断，避免了二次穿刺或手术探查。报告逻辑清晰，证据链完整，病理科和外科医生都说参考价值高。
机构回复
感谢您的评价。针对甲状腺结节等病理不明确的样本，我们的检测方案正是为了提供精准的分子层面的诊断依据，帮助临床做出更确定的决策。能切实解决您的诊断难题，我们感到非常欣慰。
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仁寿万核亲子鉴定基因检测中心
四川省眉山市仁寿县视高镇北街1138号
