眉山肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域，其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion)，胚系突变检测包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)； ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态，提示 PARP 抑制剂的敏感性； ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1，PD-L1，抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
28800元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 在眉山已完成肿瘤手术或穿刺活检，希望了解后续精准治疗方向的人士。
- 在眉山接受治疗后，病情出现变化，需要寻找新治疗靶点的朋友。
- 考虑在眉山使用靶向药或免疫治疗，希望提前评估潜在获益可能性的您。
- 有肿瘤家族史，想了解自身肿瘤是否与遗传相关的眉山居民。
- 希望一次性获得全面基因信息，避免未来反复检测的肿瘤人士。
- 主治医生在眉山建议进行深入基因分析以指导后续疗程方案的案例。
这个检测能查出什么？
这项检测好比给肿瘤进行一次‘深度体检’和‘身份排查’。核心是分析您提供的肿瘤组织样本中近两万个基因的外显子信息。它能发现可能与肿瘤发生发展相关的基因突变、缺失或重复，特别是与靶向药物、免疫药物（如PD-1抑制剂）和PARP抑制剂等疗效相关的关键变化。检测还能评估TMB、MSI和PD-L1表达等免疫治疗相关指标，以及同源重组修复功能状态。简言之，它能帮助揭示肿瘤的‘弱点’，为后续用药选择提供线索。需要注意的是，它主要检测已知的基因区域，无法覆盖所有未知基因变化，且结果解读需结合您的具体情况由专业人士进行。
检测过程麻烦吗？
您无需专门为检测进行穿刺或手术。检测使用的样本是您过去诊疗过程中已有的组织材料，例如手术切下的石蜡包埋块、制作好的病理切片，或是新鲜的穿刺活检组织。如果这些材料保存在眉山的医院病理科，通常可以由机构协调取样寄送。您无需空腹。整个过程无痛，不涉及额外创伤。部分情况下也可能需要您配合提供一份外周血作为对照。您可以选择在眉山的合作服务点咨询并启动流程，或通过官方渠道邮寄样本。
结果准确吗？安全吗？
检测采用目前主流的二代测序技术，在专业实验室环境下进行，技术本身成熟可靠。实验室会通过严格的质控流程来保障数据的准确性。对于检测到的基因变异，我们会提供详尽的解读报告。但请注意，任何检测技术都存在极小的技术误差可能，且基因检测结果需要结合您的病理诊断、影像学等其他临床信息综合判断。如果报告中提示某些意义不明确的基因变异，或发现与遗传风险相关的胚系突变，建议您在眉山寻求遗传咨询或相关专科医生的进一步指导。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 请务必提前准备好过往的病理报告，以确认样本的可用性。
- 检测为自费项目，价格为28800元，不支持医保报销，请在眉山确认支付方式。
- 签署文件前，请仔细阅读知情同意书，了解检测内容、意义及局限性。
- 样本寄送前，请确保病理科提供的样本信息（如姓名、病理号）准确无误。
- 报告出具后，结果解读至关重要，建议与您的主治医生或在眉山的咨询顾问共同探讨。
- 检测结果属于个人隐私信息，请妥善保管您的报告。
- 部分结果可能提示遗传风险，请根据建议考虑是否进行遗传咨询。
- 检测结果基于送检样本，肿瘤可能存在异质性，解读时需考虑此因素。
用户评价 (6条，均分4.5)
报告内容很专业，信息量巨大。但部分图表和统计术语对于普通患者来说还是有点门槛，虽然电话解读会讲，但事后自己翻看纸质报告时，有些地方还是会迷糊。如果能附一份更简明的‘患者版摘要’可能会更友好。
机构回复
非常感谢您的宝贵建议。我们已经在规划开发面向不同阅读需求的报告版本。您提到的‘患者版摘要’想法非常好，我们会纳入产品改进计划，让报告更易读、更贴心。
整体服务挺满意的，特别是报告解读很耐心。唯一美中不足的是，从收到样本到出报告，实际时间比最初预估的最长周期还多了3个工作日。虽然客服提前打电话解释了原因是质控环节需要复检，确保了准确性，但等待的滋味确实挺煎熬的，希望以后时间预估能更精准些。
机构回复
非常感谢您的反馈，并对因此次复检造成的等待延长深表歉意。您说得对，精准的周期预估非常重要。我们内部已对此案例进行复盘，将优化流程，在确保报告准确性的前提下，尽可能提高效率，并更谨慎地预估时间。再次感谢您的理解与宝贵意见。
我是主治医生推荐来做的，主要目的是为后续的靶向治疗找方向。整个流程下来，最让我安心的是他们的专属客服。报告出来后我自己看不太懂，客服居然主动约了时间，通过视频连线，拿着报告一页一页给我和医生一起解释，足足讲了40分钟，比我自己琢磨强太多了。感觉这个钱花得值，服务很到位。
机构回复
感谢您的认可！我们深知基因报告的专业性对患者和医生都至关重要，因此配备了1对1报告解读服务。能帮助您清晰理解检测结果，为治疗决策提供支持，是我们最有成就感的事。后续有任何疑问，我们随时在线。
之前在其他地方做过基因检测，总是收到各种研究项目邀请，很烦。这次特意问了，客服说可以永久屏蔽科研邀请，并且在我的账户里真的找到了这个隐私设置开关，一键关闭，世界清静了。这种把选择权真正交给用户的做法，必须点赞。
机构回复
感谢您的反馈。我们坚信，用户对其基因数据拥有完全的控制权。账户内的隐私偏好设置功能，就是为了让您能根据自己的意愿，便捷地管理数据的使用范围。
妈妈乳腺癌术后，医生建议做这个检测看看后续用什么药、复发风险如何。对比了好几家，发现你们家把PD-L1检测也包在套餐里了，不用另外抽组织再加钱，这点很划算。报告出来指导用了免疫药，目前复查情况稳定。
机构回复
感谢您的认可。我们将PD-L1与全外显子组打包，正是为了帮患者一站式解决核心用药指导需求，避免多次检测的繁琐和额外费用。很高兴能为阿姨的治疗提供有力支持，祝她康复顺利！
体检发现CA199升高，吓坏了。这个检测套餐是我能找到的最全面的了，价格没得说，就是贵。但为了不漏检，狠狠心做了。结果是炎症引起的，基因层面也没发现大问题。花钱买了个彻底放心，现在觉得情绪价值和健康信息都拿到了，还行。
机构回复
完全理解您在焦虑时对全面和精准的追求。能够排除风险、让您安心，我们觉得非常值得。感谢您对我们技术全面性的信任，祝您一直健康。
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仁寿万核亲子鉴定基因检测中心
四川省眉山市仁寿县视高镇北街1138号
